MOSAÏQUES Association des «X Fragile»

MOSAÏQUES Association des «X Fragile»

MOSAÏQUES, Association des «X Fragile»

Membre de l'Alliance Maladies Rares et d'EURORDIS

Membre du collectif DI et membre constitutif de la Filière DéfiScience

Membre de l'URAF-IdF, Union Régionale Autisme des associations
de Familles d'Ile-de-France

Partenaire d'Autisme France

Membre du réseau européen des associations de familles X fragile

Le PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) pour le syndrome de l’X Fragile, très attendu, est maintenant disponible

La disponibilité du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) sur le syndrome de l’X Fragile est une très bonne nouvelle.

Ce document est très important pour les médecins, qu’ils soient généralistes ou spécialistes du neurodéveloppement. C’est quelque chose que certains pays ont déjà, et qui manquait chez nous. Les fiches Orphanet n’étant pas toujours mises à jour et les médecins de terrain peu enclins à les consulter, il est très utile de pouvoir les informer de l’existence de ces documents :

2 documents sont disponibles :

• La synthèse (6 pages) à destination du médecin traitant ou autre professionnel de santé ayant besoin d’informations sur le syndrome.

• Le document complet, (48 pages) clair et détaillé, qui traite de syndromes associés et aussi des syndromes rencontrés parfois chez les personnes prémutées, hommes ou femmes. (FXTAS et IOP).

Ces documents peuvent intéresser les pays francophones, même si toutes les informations concernant l’organisation propre à la France, Centres de Référence et Centres de Compétence, ne sont pas transposables, chaque pays ayant son organisation.

Ces documents sont disponibles sur le site de la filière DéfiScience www.defiscience.fr dans la rubrique Base Documentaire.

Il peut être intéressant de consulter la fiche pratique de l’Alliance Maladies Rares qui explique ce que sont les PNDS et leur finalité.

Voir la Fiche pratique parcours vie PNDS

 
Présentation du livre du Dr Gérald BUSSY

Ce livre, entièrement dédié au syndrome de l'x Fragile, écrit par un médecin docteur en neuropsychologie, contient beaucoup de conseils pratiques et peut être d'une aide très appréciable.

 
Syndrome de l X-Fragile - Dr Bussy
Syndrome de l X-Fragile - Dr Bussy
 
Réunions du Comité d’Orientation Stratégique du CRAIF

Les 2 dernières réunions du COS ont eu lieu en visioconférence les 5 mars et 2 juin 2021. Le CRAIF a pris en charge l’organisation, cela a permis d’éviter de les annuler ou reporter.

La participation à ce comité a pour nous l’intérêt de collecter des informations sur l’autre versant des TND, celui de l’autisme et des TND. Cela a toujours été notre choix, mais avec l’évolution de l’approche du gouvernement, d’avoir une stratégie pour l’ensemble des troubles du neuro-développement, c’est d’autant plus justifié. Un premier pas est franchi, le CRAIF, comme les autres CRA, doit étendre sa compétence et sa capacité d’informer sur l’ensemble des TND pour les actions de formation.

Il ne s’agit pas pour le CRAIF d’assurer toutes ces formations, mais d’assurer une information et d’être capable d’aiguiller vers ce qui existe ou existera. Cette mesure paraît judicieuse dans la mesure où l’on constate déjà par expérience que des personnes formées pour accompagner des personnes autistes s’adaptent bien à d’autres profils de personnes nécessitant une écoute particulière, sans être à proprement parler des personnes autistes ou ayant des TSA. Il s’agit d’aller un peu plus loin dans la connaissance de ce qui existe pour d’autres troubles.

Le thème de la Formation est bien un thème sur lequel la mutualisation des efforts peut s’avérer pleine de sens et fructueuse. En tous cas, c’est un point de vue que MOSAÏQUES partage. Et on peut comprendre aussi qu’il ne soit pas possible à un organisme spécialisé dans l’autisme depuis de nombreuses années d’étendre en quelques mois son champ de compétences à l’ensemble des TND.


 

MOSAÏQUES Association des «X Fragile»

association Loi 1901,
assimilée aux associations reconnues d'intérêt général
enregistrée sous le n° 04/18252 (paru au JO du 5 mai 1993) par le Préfet des Hauts-de-Seine

Réservé aux adhérents

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