Mosaïques Association des «X fragile»

MOSAÏQUES Association des «X fragile»

Nos partenariats

Réseau Européen des associations sur l'X Fragile  | Collectif DI
Autisme France | Union Régionale Autisme France
Un trait d'union entre le champ de l'autisme et la Déficience Intellectuelle
La recherche et les essais cliniques

Réseau Européen des associations sur l'X Fragile

Cette année, le septième meeting annuel des associations européennes pour l'X Fragile (EFXN - European Fragile X Network) était organisé à Copenhague les 4,5 et 6 novembre 2016 par l'association danoise.
MOSAÏQUES n'a pas pu y participer directement cette année, une synthèse des principales contributions est en cours de rédaction.

  • Lieu du prochain meeting : Nyon en Suisse les 3,4 et 5 novembre 2017.


Le collectif DI (Déficience Intellectuelle) et la filière DéfiScience

La participation au Collectif DI se poursuit, de même qu'à la Filière DéfiScience. Dès son lancement, MOSAÏQUES a souhaité être une des associations fondatrices de ce collectif, dont le but est de mettre les connaissances au service des personnes déficientes intellectuelles.

Ses objectifs sont multiples, et sont décrits dans la présentation disponible sur le lien suivant. Bon nombre d'entre eux sont communs avec les nôtres.

La filière DéfiScience est une des 23 filières de santé instaurées dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares, notre association, en son nom propre, et à travers le Collectif DI a soutenu sa création. Cette filière est maintenant opérationnelle, dotée de personnels, une directrice et 4 déléguées, et poursuit ses actions.
Liens vers le site de la filière DéfiScience

MOSAÏQUES est représentée au Comité Stratégique, ce qui l'amène à participer à des orientations, et d'être informée sur des restructurations à venir, parmi lesquelles une réorganisation des Centres de Référence et de Compétence, dans le but de mieux couvrir le territoire.
Cela a été l'occasion de constater des rapprochements entre le monde de la DI et le monde de l'autisme, ce que nous appelions de nos voux depuis longtemps.


Autisme France

Autisme, Troubles du Spectre Autistique (TSA) et Troubles Envahissants du Développement (TED)

Dès sa création, l'association MOSAÏQUES a fait le choix d'être partenaire de l'association Autisme France, et à confirmé cette démarche en acceptant en 2012 de rejoindre l'URAF-IdF, association regroupant, sur la base d'une adhésion volontaire et non obligatoire, les associations partenaires d'Autisme France dont le siège est en Ile-de-France, afin de répondre aux demandes des instances comme l'ARS qui souhaitent avoir des interlocuteurs moins nombreux, ce qui implique des regroupements.

Il est vrai que certains parents d'enfants X fragile ne se sont pas spontanément sentis concernés par l'autisme, ce qui est compréhensible, car la présence de traits autistiques les plus typiques n'est pas marquée chez tous les sujets X Fra. Mais, outre le fait que si la cible est élargie aux TED cela concerne beaucoup plus de sujets X Fra, il y a un grand intérêt pour nous à bénéficier des actions engagées depuis de nombreuses années par le mouvement pour la reconnaissance de l'autisme. L'approche de l'autisme par les associations dédiées et par les instances nationales tend à couvrir une base plus large, l'intérêt pour les cas explicables par des raisons génétiques, comme l'X Fragile, ne fait que croitre. Ceci a pu se vérifier lors du congrès annuel d'Autisme France, comme dans les journées de sensibilisation organisés dans les CRA de certaines régions.

Le troisième Plan Autisme, qui a été lancé par les ministres Marisol Touraine et Marie-Arlette Carlotti le 2 mai 2013, et dont les documents ont été rendus disponibles le 16 mai, sous la forme du plan intégral en 121 pages et d'une synthèse de 15 pages est plus positif qu'on n'a pu le craindre.
Télécharger la synthèse
Il est clair que les mesures qu'il contient ont un spectre suffisamment large pour nous concerner, et notamment les adultes, largement laissés pour compte jusqu'à présent.
Les recommandations de la HAS (Haute Autorité de Santé), qui datent de 2012 (époque du 2ème plan), mais sont toujours d'actualité, traitent des enfants et adolescents, on attend leur complément pour les adultes.


L'Union Régionale pour l'Autisme en
Ile-de-France a modifié ses statuts

L'URAF-IdF, (Union Régionale Autisme France - Ile-de-France) était dans sa première période, ouverte seulement aux associations partenaires d'Autisme France.

Ce critère a été jugé trop restrictif par nombre de ses membres, et les instances régionales comme le CRAIF et les représentations territoriales (ARS, DT-ARS au niveau des départements, Conseils Départementaux) préfèrent avoir en face d'elles une union qui couvre plus large. Aussi a-t-il été décidé de modifier les statuts et d'ouvrir l'Union, qui a un statut association loi 1901, à toutes les associations sur l'autisme et les TSA qui adhèrent aux mêmes valeurs et peuvent se reconnaître dans la charte d'Autisme France, et non plus exclusivement aux associations partenaires ou affiliées à Autisme France.

La modification des statuts est prise en compte à ce jour par la Préfecture de Police de Paris.

Le sigle ne change pas, mais sa signification devient : Union des Associations de Familles pour l'Autisme en Ile-de-France (URAF-IdF).

Les objectifs restent les mêmes dans ce cadre plus ouvert.


Un trait d'union entre le champ de l'autisme et la Déficience Intellectuelle

Le mouvement pour l'autisme

De longue date, nous nous intéressons aux troubles du spectre autistique (TSA). Quand la proposition nous en a été faite en tant qu'association partenaire d'Autisme France, nous avons saisi l'opportunité de participer à une Union régionale en Ile-de-France pour l'autisme.

Philippe Junière en est le secrétaire, chargé de la rédaction des comptes-rendus (déjà 35 réunions de travail à ce jour). L'intérêt pour nous est de bénéficier des acquis et de l'expérience des associations ciblées sur des formes d'autisme plus graves que celles des sujets X fra. Mais la cible étant étendue aux troubles du spectre autistique (TSA), les retombées du 3ème plan national nous concernent vraiment.

Nous avons bien des Centres de Référence, dont le noyau de coordination est le Centre de Lyon, ciblé principalement sur le syndrome de l'X Fragile et autres maladies dues au chromosome X, mais cela ne remplace pas le suivi des mesures décidées au niveau du Gouvernement et de la Haute Autorité de Santé (HAS), sans compter le bénéfice de l'expérience de ceux qui ont créé des structures, participent aux instances départementales, ont beaucoup d'années de lutte derrière eux et une reconnaissance plus grande des pouvoirs publics.

Un trait d'Union entre le mouvement pour l'autisme et la Déficience intellectuelle.

La situation dans notre pays renforce la motivation de contribuer à développer le lien entre ces 2 mondes, le champ de l'autisme, et celui de la DI.
Nous avons d'un côté une cause nationale, prise en considération au niveau du Gouvernement, même si les mesures concrètes sont toujours insuffisantes, qui se concrétise par le plan Autisme, (3ème aujourd'hui), et de l'autre, des réalisations comme la filière DéfiScience, plus spécifiquement sur notre thème, et qui relèvent directement d'une autre organisation, celle des Maladies Rares.

Mais, comme cela a été souligné lors de la réunion de lancement du plan d'Action de la filière DéfiScience à Lyon en septembre 2015, il y a un risque de doublons. Il y a beaucoup de problèmes communs à ces 2 mouvements, il faut donc veiller à ne pas gaspiller l'énergie à faire la même chose des 2 côtés ; un exemple concret est celui de la mise en place de centres spécialisés pour les soins somatiques (médicaux, dentaires), Il y en a beaucoup d'autres, par exemple les efforts en matière d'inclusion scolaire. C'est bien du plan autisme que l'on peut espérer des réalisations concrètes, tout à fait susceptibles de servir aussi à des sujets X Fragile. La démarche DECT le montre très clairement aussi, de même que les travaux de l'expertise INSERM.

Evaluation du bénéfice en retour de ce double engagement.

Il est tôt pour apprécier un résultat concret, mais nous pouvons déjà constater une évolution : Les personnes impliquée dans la filière DI avaient tendance à se dire non concernées par l'autisme, et de l'autre côté, les personnes militant pour la cause de l'autisme, plutôt préoccupées par les cas d'autisme sévère, non expliqués génétiquement, ne se sentaient pas proches de cas comme l'X Fragile, qui donnent souvent des traits autistiques, mais ne correspondent pas aux cas d'autismes les plus sévères.

Aujourd'hui, nous observons un plus grand intérêt de part et d'autre, ce qui est plus raisonnable. Cela n'empêche pas d'affiner les connaissances sur les différences entre le syndrome de l'X Fragile et les formes d'autismes les plus typiques, ce qui fait l'objet de travaux dans d'autres pays, dont on ne perçoit pas encore les retombées en France.

La récente approche du projet GenIDA va dans ce sens, elle cible explicitement à la fois les déficiences intellectuelles et les TSA (Troubles du spectre Autistique) dues à des causes génétiques, cela mérite d'être souligné.

La route est encore longue, mais il faut garder courage.


La recherche et les essais cliniques

Sur le thème des essais cliniques, les mauvaises nouvelles se sont succédé en 2014. Après l'abandon des essais du Laboratoire NOVARTIS, on apprenait par un communiqué en septembre 2014 l'abandon des essais par le Laboratoire ROCHE. À la demande des Centres de Référence, nous nous étions impliqués dans les deux. L'arrêt des essais ROCHE avait donné lieu à un communiqué commun des associations francophones, qui, malgré la déception, se terminait par une note plus optimiste :

« Certes, ce chemin vers le médicament est long. La recherche est un long processus, avec son lot de bonnes et de moins bonnes nouvelles. Gardons patience et espoir ! »

Il semble que cette incitation à garder l'espoir soit fondée, le communiqué de presse du CNRS montre que la recherche ne s'arrête pas, voir l'article suivant sur les recherches menées par le CNRS à Orléans (Dr Sylvain BRIAULT).
Article initial sur la molécule BMS 204352 développée par le CNRS

Appel à don www.fraxadev.fr de l'hôpital d'Orléans



 

MOSAÏQUES Association des «X Fragile»

association Loi 1901,
assimilée aux associations reconnues d'intérêt général
enregistrée sous le n° 04/18252 (paru au JO du 5 mai 1993) par le Préfet des Hauts-de-Seine

Réservé aux adhérents

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