MOSAÏQUES Association des «X Fragile»

MOSAÏQUES Association des «X Fragile»

Centres de référence et filière DéfiScience

MINISTÈRE DE LA SANTÉ ET
DES SOLIDARITÉS

Arrêté du 6 octobre 2005 portant labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

L’URL du Centre de Référence de Lyon (www.crdilyon.com) répond toujours, mais elle renvoie désormais vers le site de la filière DéfiScience
www.defiscience.fr/filiere/organisation/

Dans la nouvelle organisation, il n'y a plus qu'un seul Centre de Référence, coordonné par le Dr Delphine HÉRON de Paris, le Centre de Lyon devient un Centre constitutif, présidé par le Pr Vincent des Portes.

Cela ne change rien pour les spécialités, et les reflexes à avoir pour savoir où s'adresser.

C'est simplement que le Ministère (la DGOS) a souhaité qu'il n'y ait plus qu'un seul centre de référence par spécialité, mais en revanche les centres de Référence deviennent des réseaux, composés du Centre de coordination, de plusieurs centres constitutifs et de centres de compétence. Le centre de Lyon devient centre constitutif du Centre de Référence pour les déficiences intellectuelles de cause rare, et il garde sa spécialité d'origine sur le syndrome de l'X Fragile et autres syndromes liés à l'X.

Coordonnées du centre constitutif de Lyon

Médecin coordinateur

Pr Vincent DES PORTES, service de neurologie pédiatrique, Hôpital Mère-Enfant BRON - Hospices civils de Lyon.

Adresse du centre

Service de neurologie pédiatrique :
Hôpital Femme Mère Enfant
Service de Neuropédiatrie
69677 BRON Cedex
Tél : 04 27 85 53 80 - fax : 04 27 85 67 61
Courriel : catherine.vuillet(at)chu-lyon.fr



Coordonnées du centre de Référence de Paris

Coordinateur

Dr Delphine HÉRON

Adresse du centre

Département de génétique et cytogénétique
AP-HP Hôpital Pitié Salpêtrière
47-83, boulevard de l'hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tél : 01 42 16 13 87
Courriel : anne.faudet(at)psl.aphp.fr


 

Le professeur Vincent des Portes est maintenant animateur de la filière DéfiScience qui englobe plusieurs autres centre de référence (5 en tout dont celui qui nous concerne le plus).

Pour plus d’information, voir le site de DéfiScience

www.defiscience.fr

Ou, pour aller directement à l’organisation de la filière

www.defiscience.fr/filiere/organisation/

À propos de la filière DéfiScience

Comme le montre bien le site de la filière, cette organisation s’est étoffée, elle dispose, en plus de son animateur, le Professeur Vincent des Portes, de 7 médecins coordinateurs ou co-coordinateurs et d'une équipe opérationnelle de 7 personnes dédiées à la filière : 1 assistante, 5 chargées de mission, et une chef de projet.

Voir trombinoscope sur www.defiscience.fr/filiere/organisation/

La filière ouvre ses travaux et ses choix stratégiques aux associations, MOSAÏQUES a fait partie du Comité stratégique les 3 premières années, mais n’a pas renouvelé sa candidature pour la prochaine période, car on ne peut pas être partout.

En revanche, la filière organise des réunions plénières, auxquelles nous participons, la dernière a eu lieu le 6 avril, une journée, composée d’une matinée spéciale pour les associations, pendant que les professionnels se réunissaient de leur côté, et une séance l’après-midi avec l’ensemble professionnels et représentants d’associations.

Parmi les missions que la filière doit accomplir, la rédaction des PNDS
(PNDS = Protocole National de Diagnostic et de Soins).

Le PNDS a pour but d’homogénéiser et harmoniser sur le territoire, la prise en charge et l’accompagnement des patients et de leur famille, afin d’améliorer leur qualité de vie.

Le PNDS sur le syndrome de l’X Fragile est en phase finale, de relecture. Mosaïques a répondu favorablement à la proposition de faire partie du comité de relecture, et s’est acquittée de ce travail avec conscience, et en faisant quelques suggestions.

L’objectif du PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint du Syndrome de l'X fragile (FXS). Un PNDS générique sur la Déficience Intellectuelle a été finalisé avant, les deux se complètent, ce qui est vrai en général pour la DI n’est pas forcément repris dans le document sur l’X Fragile.

Vous serez informés de la version finalisée de ce document, et sur comment y accéder.


 
MOSAÏQUES 2018

 

MOSAÏQUES Association des «X Fragile»

association Loi 1901,
assimilée aux associations reconnues d'intérêt général
enregistrée sous le n° 04/18252 (paru au JO du 5 mai 1993) par le Préfet des Hauts-de-Seine

Réservé aux adhérents

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