MOSAÏQUES, Association des «X Fragile»

Message du Professeur Vincent des Portes et
du réseau RIPPS-DéfiScience

Parents, soignants, proches,

Les recherches concernant l'X-Fragile progressent et des essais cliniques ont débuté. Ils évaluent l'efficacité de nouveaux médicaments qui pourraient atténuer les symptômes liés au syndrome - parmi lesquels, l'instabilité émotionnelle et les troubles de la relation.

7 équipes sont mobilisées en France pour mener à bien ces essais dans le cadre du réseau RIPPS-DéfiScience, réseau coordonnateur associé au centre de référence X-Fragile.

Nous aimerions mobiliser les familles autour de ce projet et les inviter largement à participer aux essais qui ont déjà débuté dans certains centres et qui débuteront très prochainement dans les autres.

Pour en savoir plus, vous trouverez un courrier d'information plus complet en cliquant sur ce lien.

Parlez-en autour de vous.

N'hésitez pas à nous contacter par téléphone au 04 72 11 90 66 ou
par courriel caroline.rigard(at)chu-lyon.fr

Très cordialement,

Professeur Vincent des Portes
Neuropédiatre
Hôpital Femme Mère Enfant, CHU de Lyon

Participez au projet européen de recherche sur
la qualité de vie des patients atteints
de maladies rares en Europe

  La date limite pour répondre est reportée  
  à fin février  

Un projet européen « BURQOL-RD », « Le fardeau socio-économique et la qualité de vie liée à la santé (QVLS) chez les patients atteints de maladies rares en Europe » a été lancé en 2010. Parmi les maladies rares concernées figurent la fibrose kystique, le syndrome de Prader-Willi, l'hémophilie, la myopathie de Duchenne, l'épidermolyse bulleuse, le syndrome du X fragile, la sclérodermie, la mucopolysaccharidose, l'arthrite juvénile idiopathique et l'histiocytose.

Eurordis, l'Alliance maladies rares et l'Université Paris-Est Créteil (UPEC) sont partenaires du projet.

Les questionnaires en ligne (patients adultes et <18) sont maintenant disponibles en français. Ils seront également disponibles sous forme papier prochainement.

Vous trouverez ci-après le lien vers les questionnaires : http://www.burqol-rd.com/fr.html

Nous incitons toutes les familles à le remplir.

Nous attendons de ce projet :

Un ensemble d'instruments intégrés et harmonisés pour évaluer et surveiller le fardeau socio-économique et la QVLS des patients touchés par les maladies rares ainsi que celle de leurs aidants.

1. Une analyse détaillée des services (santé et services sociaux) reçus par les personnes atteintes de maladies rares spécifiques dans des pays européens différents, y compris l'identification des soins formels et informels.
2. Un rapport sur l'état actuel socio-économique et la QVLS des patients et des soignants pour les maladies rares dans les 8 pays de l'UE sélectionnés : Allemagne, Bulgarie, Espagne, France, Italie, Hongrie, Royaume-Uni, Suède.

Les résultats et les éléments livrables qui émergeront de ce projet permettront de favoriser de futures comparaisons et de faciliter le suivi des maladies rares en Europe. Ils aideront également à anticiper les besoins futurs d'informations.

Cliquer sur le lien ci-dessous pour la description de ce projet. (Pour lire ce fichier, vous devez disposer du logiciel Power Point) :
http://www.alliance-maladies-rares.org/article/projet-europeen-sur-les-maladies-rares-158

Si vous voulez de plus amples renseignements sur le projet, son chef ou les membres, vous pouvez les trouver sur notre site web:
www.burqol-rd.com

Pour toute question, n'hésitez pas à nous contacter :

Alexia Poupard
Alliance maladies rares
apoupard(at)maladiesrares.org

Karen Berg Brigham
Université Paris-Est Créteil
karen.brigham(at)urc-eco.fr